厚生労働省は、全ての妊婦さんに出生前診断を周知する方針を固めた、との報道がありました。

出生前診断とは、お腹の赤ちゃんの病気などを、産まれる前、つまり胎内で診断する方法です。

新型出生前診断(NIPT)が登場するまでは、母体血液中のホルモンや腫瘍マーカー、年齢などの組み合わせから、ダウン症のリスクがどれくらいかを検査する「クアトロテスト」が、侵襲の低い方法として広く行われていました。

クアトロテストで陽性、と判断された場合、確定診断として、子宮に針を刺して、羊水を採取、羊水中に含まれる赤ちゃんの細胞から、赤ちゃんの染色体の検査が行われます。これを羊水穿刺と呼びます。

新型出生前診断(NIPT)は、クアトロテストと同じように、母体の血液を採血するだけの方法ですから、やはり侵襲が低いです。そして、NIPTでは、母体血液中にわずかに含まれている赤ちゃんの細胞の染色体を増幅して検査する次世代シークエンサーが用いられます。

国内でNIPTを正しく運用し、臨床研究を行っているNIPTコンソーシアム(現在HP閉鎖)によると、日本では平成25年(2013年)より、NIPT検査が行われるようになり、現在では年間15,000人近くの妊婦さんに日本医学会が認定する施設で検査が行われました。

検査を受ける理由としては94%が「高年妊娠」としており、平均年齢は38.4歳とのことです。

そして陽性率は1.79%で、羊水検査などの確定検査が行われ、91.0%が確定診断されています。21トリソミー(ダウン症)については、97.2%が確定診断されました。反対に偽陰性(NIPTでは陰性だったものの、その後ダウン症と18トリソミーが判明)は0.01%で、1万人の陰性判定で一人、と言う陰性的中率の高さでした。

現在問題となっているのは非認定施設の存在で、大きくネット広告などを出しているため目立ってアクセスが多いです。認定施設では、カウンセリング体制が義務付けられており、また産婦人科医だけでなく小児科医やカウンセラーの存在が必要です。非認定施設で検査を受け、検査や結果の説明もないままにされてしまう妊婦さんが増えています。

現在でも認定施設は多くなく、東京は多いものの、神奈川県はわずか2施設しかありません。

この4月から多くの施設が認定施設として広がる予定でしたが進んでおらず、検査の受け皿を拡充しないで妊婦さんに周知することが、非認定施設への流入を加速化させるものとして懸念されています。

本稿では、出生前診断の倫理的な問題点をあえて取り上げませんでした。

多くの倫理的課題があるため、別の機会に触れてみたいと思います。

初出:令和3年3月17日
補筆修正:令和3年8月3日